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作为甘肃省儿童发育行为、疑难疾病临床诊疗基地,国际前沿技术“诊疗与康复一体化诊疗”临床实践基地,多年来治疗儿童多动症、抽动症、自闭症等疾病。建院以来,始终坚持“科技强院、忠诚敬业、专科特色、造福百姓”的发展思路,努力建设现代化医院。
总述
本病病因较为复杂,先天性GHD多为家族性遗传;继发性GHD可由附近肿瘤压迫、头颅外伤、颅内感染、白血病等引起;特发性GHD发病原因不明,可能与围生期病变 造成下丘脑或垂体功能异常有关。
基本病因
1、家族性遗传
多数家族性为常染色体隐性遗传,少数为伴性或常染色体显性遗传,表现为GH分泌缺乏或GH作用障碍,部分患者可合并多种垂体激素缺乏。Laron侏儒症为常染色体隐性遗传。
2、下丘脑,垂体及附近肿瘤
下丘脑,垂体及附近肿瘤,如颅咽管瘤、垂体瘤、神经胶质瘤等会压迫或损伤下丘脑及垂体组织,导致功能缺陷。
3、颅内感染
脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等会造成下丘脑,垂体损伤。
4、浸润性病变
包括白血病、含铁血黄素沉着症等。
5、围生期病变
早产、难产、宫内严重窒息等围生期病变会导致下丘脑或垂体功能异常。
6、其他
如精神创伤等。
危险因素
若家族中曾出现GHD患者需警惕家族遗传患病。
症状
总述
患者可表现为躯体生长迟缓、性腺发育不良、骨骼发育不全;并发颅内感染及颅内占位时,如鞍区肿瘤所致者可有肿瘤局部压迫及颅内增高的表现,如头痛、视力减退及视野缺损等;后期可出现嗜睡、抽搐;并发尿崩症时可表现为口渴、大量饮水、大量排尿。
典型症状
1、躯体生长迟缓
患儿生长缓慢,身材比例停留于儿童期,上半身与下半身之比接近,正常人为 。头较大而圆,下颌骨短小,毛发少而质软,皮肤细腻,音容常比实际年龄幼稚 ,手足大小形态仍像起病时的小孩,胸较窄,腹较圆,躯体指肪较多,肌肉常不发达,血压偏低,心率较慢。
2、性腺发育不良
患者至青春期无性器官发育或发育明显延迟。常表现为性器官不发育,如男性外生殖器小,睾丸细小如黄豆或绿豆,隐睾症多见,前列腺小,无精子,无性欲,以及无胡须、腋毛、阴毛,声调如小孩;女性表现为原发性闭经,乳房与臀部等不发达,无成年女性的体态,子宫小,无性毛。
3、智力与年龄相符
学习成绩与同年龄组无区别,年长患者因矮小而精神抑郁、寡欢、悲观、自卑,甚至有时产生消极厌世之念。其不同于幼年型黏液性水肿或呆小症,后者智力明显障碍。
4、骨骼发育不全
患者出生时身长、体重多正常,后逐渐出现生长缓慢。成年后多保持年少体形和外貌,体态尚匀称,身高一般不超过130cm,骨龄落后,骨骺久不融合,骨龄延迟 ,停留于起病时水平。
5、Laron侏儒症
患者多有严重的GH缺乏表现,以及性发育延迟。但GH不缺乏,IGF,1到和生长激素结合蛋白水平下降,外源性CH治疗无效,需用重组人IGF,1替代治疗。